grundlegende Fakten über Muskeldystrophie

Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von mehr als 30 Erbkrankheiten. Es bewirkt Schwächung und Abbau von Muskelfasern. Die Muskeln werden schwach und anfällig für Beschädigungen. Diese Krankheit betrifft die freiwillige oder Skelettmuskeln, die die Bewegungen der Beine, Arme und den Rumpf zu kontrollieren. Es kann auch Auswirkungen auf die Herzmuskulatur und anderen unfreiwilligen Muskeln, wie Muskeln im Darm. Einige Formen von MD sind in der Kindheit oder in der Kindheit gefunden, während einige möglicherweise nicht bis Mitte Alter auftreten. Diese progressive Krankheit ist häufiger bei Jungen als bei Mädchen.

Arten von Muskeldystrophie

Es gibt neun Haupttypen von Muskeldystrophie nach dem Alter, dass die Symptome erscheinen, Standort der beteiligten Muskeln, in welcher Weise das defekte Gen weitergegeben wird und die Rate, dass die Symptome Fortschritt. Alle diese Arten auf Menschen aller Altersgruppen. Die häufigsten Arten von MD dass Kinder beeinflussen, gehören Becker-Muskeldystrophie (BMD) und Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Sie resultieren aus einem genetisch bedingten Mangel des Muskel-Protein, Dystrophin. Andere häufige Arten von MD sind kongenitale Muskeldystrophie, myotonic Muskeldystrophie, facioscapulohumeral Muskeldystrophie, Körper-Muskeldystrophie, distale Muskeldystrophie und Emery-Dreifuss Muskeldystrophie.

Ursachen der Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die durch ein defektes Gen verursacht. Jede Art von MD durch eine genetische Mutation verursacht. Ein genetischer Mangel an Muskel-Protein, nämlich Dystrophin ist auch verantwortlich für die gängigsten Arten von MD.

Symptome der Muskeldystrophie

Anzeichen und Symptome von MD variieren je nach der Art der MD. Jede Art von MD unterscheidet sich in dem Körperteil berührt, Alter der Entstehung und Progression der Erkrankung. Einige der häufigsten Symptome sind Muskelschwäche, offensichtlichen Mangel an Koordination, Fettleibigkeit, eine fortschreitende Muskelschwäche, Schwäche und Verlust der Funktion, gemeinsame Kontrakturen, frontal Haarausfall, Katarakte, hängende Augenlider, mentale Beeinträchtigung und Gonaden-Atrophie.

* Becker-Muskeldystrophie betrifft vor allem Jungen. Die Symptome sind weniger stark und kann später beginnen. Menschen mit BMD zeigen die Symptome wie Muskelabbau und Schwäche und einige Probleme im Zusammenhang mit Atmung, Herz, Knochen und Gelenke. Das Auftreten der Symptome ist im Alter von 11 Jahren.

* Duchennes Muskeldystrophie ist die schwerste Art von MD, die Kinder betrifft. Symptome von DMD sind häufig fallen, große Wadenmuskulatur, Schwäche in den unteren Beinmuskulatur, was zu Schwierigkeiten in Springen und Laufen, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender oder liegender Position, Watte Gang und leichte mentale Retardierung. Die Symptome treten im Alter zwischen 2 und 6. Diese Art von MD erste betrifft Oberarme, Oberschenkel und Becken.

* Myotone Dystrophie verursacht Schwäche und Steifheit der Muskeln, die Schwächung der willkürlichen Muskeln, dass die Kontrolle Arme und Beine, die Schwächung der Muskeln von Gesicht, Kopf und Hals, Ohnmacht oder Schwindel.

* Facioscapulohumeral Muskeldystrophie verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche mit den Muskeln von Gesicht, Schultern, Bauch, Oberarme, Füße, Becken-und Unterarme.

* Okulopharyngeale Muskeldystrophie verursacht hängenden der Augenlider, Schwäche der Augenmuskeln und Muskeln von Gesicht und Hals. Es ergibt Schluckbeschwerden.

Diagnose Muskeldystrophie

Eine sorgfältige Überprüfung der Patienten in der Familie Muskelerkrankung kann der Arzt für eine genaue Diagnose zu helfen. Neben der körperlichen Untersuchung und Familiengeschichte, schreibt der Arzt einige Tests für die Diagnose von Muskeldystrophie. Eine Blutprobe wie die Bestimmung von Serum-Kreatin-Kinase (CK) ist nützlich, um MD diagnostizieren, da dieses Enzym durch die beschädigte Muskeln freigesetzt wird. Hohe Konzentrationen von CK deuten auf eine Muskelerkrankung wie Muskeldystrophie. Weitere hilfreiche Tests sind Elektromyographie, Ultraschall, Muskelbiopsie und genetische Tests.

Behandlung von Muskeldystrophie

Tatsächlich gibt es keine Heilung für jede Art von Muskeldystrophie. Eine Behandlung erfolgt, um den Fortschritt der Krankheit zu verlangsamen. Es wurde entwickelt, zu reduzieren oder zu verhindern, dass die Missbildungen der Wirbelsäule und Gelenke. Verschiedene Behandlungsmöglichkeiten umfassen Medikamente wie Mexiletin, Baclofen, Carbamazepin und entzündungshemmenden Corticosteroiden, um Muskelschwäche, Krämpfe und Steifheit zu verwalten und zu verbessern Muskelkraft, physikalische Therapie, Hilfsgeräte und Chirurgie. Physikalische Therapie konzentriert sich auf die Bereitstellung von regelmäßigen Range-of-Bewegungsübungen, um das Fortschreiten von Kontrakturen verzögern und halten die Gelenke beweglich. Einige Hilfsmittel wie Klammern, Wanderer, Stöcke und Rollstühle sind hilfreich, um die Mobilität und Unabhängigkeit zu bewahren. Eine Sehne Release Operation wird empfohlen, um die Kontrakturen lösen.
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